Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68294570 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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5 | 68295271 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68293187 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293835 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293835 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293835 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68296327 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68296260 | frameshift variant | AA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68296248 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68296262 | frameshift variant | -/C | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68296298 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.440 | 5 | 68296301 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2013 | 2017 | |||||||||
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0.752 | 0.440 | 5 | 68296301 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2013 | 2017 | |||||||||
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0.752 | 0.440 | 5 | 68296301 | missense variant | C/T | snv |
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0.820 | 1.000 | 9 | 2013 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68294575 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 5 | 68280983 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 5 | 68293836 | splice donor variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 68293835 | splice donor variant | TG/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 68293708 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 68295419 | splice region variant | GGT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68293722 | inframe deletion | AGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68295304 | inframe deletion | CGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |